معلومات عن الأمراض الوراثية وأسبابها وكيفية الوقاية منها

أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً بين مواليد المتزوجون منأقاربهم هي الأمراض التي يطلق عليها الأطباء الأمراض المنقولة عن طريق الوراثةالمتنحية ويرجع السبب في هذه الزيادة لانتقال مورثات غيرسليمة من أحد الأجداد المشترك بين الأبوين، وينتقل هذا المورث الغير سليم (المعطوب) من ذلك الجد إلى أبنائه ثم إلى أحفاده. وإذا تزوج هذان الحفيدان من بعضهما البعضفإن كل واحد منهما قد يعطي النسخة المعطوبة لأحد أبنائه عند التخصيب ولولدهماالمورث المعطوب، فيصبح لدي هذا الطفل مورثين معطوبين، مما يؤدي إلى حدوث مرض وراثييختلف نوعه باختلاف نوع المورث المنقول. وأنبه هنا إلى أنه حتى في الأمراض التيتنتقل بالوراثة المتنحية لا تكون نسبة
ومن الأمثلة على الأمراض السائدة مرضشتاينرت: يعد من أكثر الأمراض الوراثية انتشاراً في دول أوروبا الشمالية، خاصة فيهولندا، وهو مرض يصيب الأجهزة العضلية والعصبية، وتبدأ عوارضه بالظهور في عمر 15إلى 30 سنة بشكل تقلص عضلي شديد، خاصة بعد الإجهاد، ولا يشمل المرض الجهاز العضليفقط، بل يصيب أيضاً الجهازين الهرموني والعصبي. وقد يحدث أحياناً أن يصاب حاملالمرض بالشلل، وقد تشل عضلات الوجه أيضاً، ويفقد المريض القدرة علىالكلام.


أيضاً مرض فرط كولسترول الدم العائلي، حيث أن للجسم في الحالةالطبيعية قدرة كافية على إبقاء نسبة مادة الكوليسترول في الدم بشكل طبيعي، ويتم ذلكبواسطة مستقبلات البروتين الشحمي ذي الكثافة المنخفضة التي تحمل الكولسترول وتزيلهمن الدورة الدموية، وبذلك فإن عدم وجود هذه المستقبلات يعتبر مسؤولاً عن المرضالوراثي المسمى فرط كولسترول الدم. هذا المرض يؤدي إلى ارتفاع مستوى الكولسترول فيالدم، ويسبب حدوث نوبات قلبية في سن صغيرة نسبياً. وقد توصل إلى أن هذا المرض ينتقلكصفة سائدة تحددها جينة واحدة.


كذلك مرض هانتنغتون، حيث تتسبب الجينةالمسؤولة عن هذا المرض في تدمير متواصل لخلايا الدماغ، مما يؤدي إلى حدوث انقباضاتعضلية متواترة ومؤلمة، وكذلك عوارض تؤثر على شخصية المريض. ولهذا السبب فإن ممارسةعمليات التشخيص المبكر على الأجنة تعتبر من الوسائل الهامة لمحاصرةالمرض.


متى يجب أن نحذر من زواج الأقارب؟.


إذا عرف الشخص أنأحد أفراد عائلته، أو عائلة شريك حياته، ولد له أطفال مصابون بمرض مزمن في بدايةالحياة، وهو متكرر في العائلة، فهذا يعني أن هناك احتمالاً أن يكون المرض وراثياً. في هذه الحالة من الأفضل استشارة الطبيب ودراسة الحالة المرضية ومدى تكرارها وإجراءالفحوصات اللازمة، ومن ثم يمكن التأكد مما إذا كان هذا المرض الذي يتكرر في العائلةوراثياً أم لا. فقد لا يكون المرض وراثياً، وليس هناك احتمال لانتقال المرض إلىالأبناء. وبالتالي فليس هناك خطر من الزواج من الأقارب.


أما إذا كانهناك احتمال وجود مرض وراثي في العائلة، فإن الطبيب سوف يشرح المرض بصورة مفصلة،وما هي نسبة الخطورة في إصابة الأبناء؟ وهل هناك علاج لهذا المرض؟ وهل هناك طرقلاكتشاف ما إذا كان الشخص حاملاً للعامل الوراثي المريض أم لا؟ وما هي الاحتمالاتإذا تزوج من قريبته؟ وكما قلنا فإنه حتى لو ظن الزوجان أنهما يحملان نفس العاملالوراثي المريض، فإن الاحتمال في إنجاب أطفال مرضى هو 25%.


لا بد منالإشارة إلى أن زواج الأقارب ليس شراً دائماً، وليس هو سبب انتشار الأمراض الوراثيةدائماً، وإنما يمكن أن تنتشر الأمراض الوراثية في المجتمع بين أطفال غير الأقاربويكون أطفال الأقارب أصحاء، وهذا يعتمد على نوعية المرض الوراثي وعلى طريقة انتشارهوعلى نسبة انتشاره.


لذلك ينصح دائماً بإجراء الفحص الطبي قبل الزواج عندالرغبة بالزواج من الأقارب، كابن العم أو ابن الخالة وابن العمة، وكذلك عند وجودأمراض وراثية منتشرة في المجتمع مثل فقر الدم المنجلي والثلاسيميا، أو أي مرض وراثيآخر.


قصص حول الأمراض الوراثية:


- تقول طالبة في إحدىالجامعات: امي هي ابنة خال والدي، ولله الحمد لم تحدث أي مشاكل صحية لي أو لأخوتيمن جراء هذه القرابة. لكن المشكلة بدأت عندما تزوجتْ أختي بابن عمتي دون إجراء أيفحوصات للتأكد من سلامة هذا الزواج المتشابك، فكتب عليها أن ترزق بطفل (منغولي).


- تحكي (س.ع) عن مأساتها فتقول: ارتبطتُ بأحد أقاربي، وبعدمحاولات متواصلة تمت الموافقة على مضض فلم تسعنا الفرحة عندما أجرينا الفحوصاتالروتينية التي تسبق الزواج، وكانت النتيجة سلبية تؤكد وجود خطر على أطفالنا فيالمستقبل، ووجدنا أنفسنا أمام أصعب قرار في حياتنا، أما المخاطرة والدخول في سلسلةالمعاناة أو التفكير بواقعية والانفصال، واخترنا الحل الثاني.


- سالممتزوج منذ 11 عاماً، يعمل سائقاً، وزوجته ابنة خاله، لديه خمسة أولاد، ثلاثة منهممصابون بمرض نقص النمو، ابنته فاطمة في ربيعها السابع لا تستطيع الوقوف ولا السير،فهي تتحرك زحفاً، ليس لديها رغبة بالذهاب إلى المدرسة، ولا تحب أن تلعب مع الأطفال،واكتفت بهز رأسها، ولم تتكلم كلمة واحدة، والدها يقول: عرضتها على أكثر من طبيب،لكن الجميع أجمع أن ذلك بسبب عامل وراثي، ولا فائدة من العلاج، فأنا لم أتلقّ أيةتوعية تجاه مخاطر زواج الأقارب.


- يقول أحد الأزواج: عندما تزوجتُ منإحدى قريباتي لم نعلم عن أنفسنا أننا حاملين للمرض الوراثي إلا عندما أنجبناأولاداً مصابين بمرض تكسر الدم الوراثي، ويتعين عليهم نقل دم شهرياً، حيث أتألملألم أولادي، حيث أنهم لم ينعموا بحيوية الحياة كبقية الأطفال.


- وتحدثأحد الأزواج قائلاً: أنا مصاب بتكسر الدم المنجلي، وعقدت على إحدى قريباتي، ولكنفوجئت أثناء حملها بتعرضها لآلام مبرحة. توقعتُ في البداية أنها ربما كانت من آثارالحمل. وكم كانت المفاجأة قاسية لي عندما أبلغني الطبيب المعالج بأن زوجتي مصابةبتكسر الدم المنجلي. وبعد معرفته بإصابتي بنفس المرض لم يخفِ عليّ أن أطفاليسيحملون نفس المرض. وبعد ولادة زوجتي اتضح لي مدى الخطأ الذي ارتكبته بحق نفسيوزوجتي وطفلي، واضطررت مكرهاً للطلاق خشية إنجاب أطفال آخرين يشاركونني نفسالمعاناة